Названы самые редкие заболевания у жителей Тульской области

Названы самые редкие заболевания, встречающиеся у жителей в Тульской области. Информацию "Тульским новостям" предоставили в региональном минздраве в ответ на официальный запрос. 

По состоянию на апрель 2024 года в регистре редких жизнеугрожающих заболеваний состоят 281 жителя области, в том числе 98 ребенка. По другому такие заболевания называются орфанными. 

Так, наиболее часто встречающиеся редкие заболевания в регионе - это идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура или синдром Эванса, дефект в системе комплемента, а также классическая фенилкетонурия.

Синдром Фишера-Эванса - это редкое заболевание, представленное комбинацией гемолитической анемии и тромбоцитопении. Патология имеет идиопатический характер, среди провоцирующих факторов выделяют вирусные инфекции, аутоиммунные болезни. Синдром проявляется спонтанными кровотечениями, кровоизлияниями в кожу и слизистые, одышкой при физической нагрузке.

Заболевание "Дефект в системе комплемента" - это группа редких наследственных заболеваний, которые характеризуются дефектами в работе комплемента - важной системы иммунной защиты организма. Комплемент является частью иммунной системы и играет ключевую роль в защите организма от инфекций и контроле воспалительных процессов.

Классическая фенилкетонурия делится на несколько типов:

1 тип ― это низкая выработка фенилаланингидроксилазы (ФАГ), что приводит к собиранию в естественных жидкостях организма фенилаланина и продуктов его расщепления. Патология вызвана мутированным геном РАН;

Фенилкетонурия второго типа ― недостаток дигидроптеридинредуктазы, что препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Патология из-за мутации гена QDPR;

Фенилкетонурия третьего типа ― недостаток 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, нужной для синтеза тетрагидробиоптерина. Патология вызвана мутированным PTS-геном.

- Редкие заболевания - это, как правило, патологические состояния, которые встречаются с определенной частотой, жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, без лечения приводящие к смерти или инвалидизации больного. Все пациенты с орфанными заболеваниями, проживающих в Тульской области, получают лекарства, приобретенные за счет средств федерального и регионального бюджетов, - отметили в ведомстве.

Кроме того, симптомы орфанных заболеваний неспецифичны. Чаще всего они проявляются в младенческом или детском возрасте. Как стало известно из сообщения областного минздрава, самый передовой метод диагностики орфанных заболеваний сегодня - это неонатальный скрининг или «пяточный тест». Такое бесплатное исследование для новорожденных проводится в первую неделю жизни ребенка и включает 36 редких наследственных заболеваний. Именно такой анализ позволяет выявить редкие и тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.